Τα μεταβολικά νοσήματα επίκτητα ή κληρονομικά οφείλονται σε διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων, των λιπαρών οξέων και των αμινοξέων. Προκαλούν κυρίως καρδιαγγειακά και νευρολογικά προβλήματα.
Οι ενεργειακές απαιτήσεις του οργανισμού μας και η αναδόμηση συστατικών του καλύπτονται από τη διενέργεια αντιδράσεων που πραγματοποιούνται με τη συμμετοχή ενζύμων αλλά και άλλων παραγόντων, όπως βιταμινών, μετάλλων και ιχνοστοιχείων. Η έλλειψη των συστατικών αυτών προκαλούν αδυναμία πραγματοποίησης των αντιδράσεων, με συνέπεια την παθολογική εικόνα των μεταβολιτών που παράγονται από αυτές.
Η χρήση μεταβολομικής ως εργαλείο πρώιμης ανίχνευσης μεταβολικών διαταραχών σε συνδυασμό με την κλινική εικόνα του εξεταζόμενου, συμβάλλει στη σύγχρονη ιατρική προσέγγιση που εφαρμόζεται στη διαχείριση και στη θεραπευτική αντιμετώπιση Μεταβολικών Χρόνιων Νοσημάτων.
